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Combien de copies d'un gène ?

Combien de copies d'un gène ?


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J'étudie des modèles mathématiques de transcription et de traduction et je me demande :

Dans un génome particulier, à combien de copies d'un gène codant pour une protéine particulière doit-on s'attendre ? Sont-ils tous transcrits au même rythme ?

Je sais que les humains ont deux copies de chaque chromosome, donc la réponse serait au moins 2 chez les humains. Mais je me demande si un gène particulier codant pour une protéine dont nous avons besoin en abondance pourrait être présent dans de nombreuses copies dans le génome pour augmenter l'expression.


Remi.b a longuement parlé dans sa réponse de la variation du nombre de copies et de la génération de nouveaux gènes. Cependant, je ne pense pas qu'il assez répondu à ce que je pense être une question assez basique:

Combien de copies d'un gène particulier y a-t-il dans le génome (humain) ?

La réponse à cette question est également simple : deux - un sur le chromosome de la mère et un du père. L'exception concerne les gènes sur les chromosomes X et Y, mais c'est compliqué donc je vais l'ignorer :)

Cela ne veut pas dire qu'il pourrait y avoir plusieurs versions d'un gène particulier, résultant d'événements mutationnels tels que l'a expliqué Remi.b. Ainsi, dans l'antiquité, le gène ABC123 aurait pu être dupliqué, conduisant aux gènes d'aujourd'hui ABC123a et ABC123b, qui peuvent ou non avoir des fonctions différentes. Mais pour ABC123a, il n'y a que deux copies par cellule (normale), et il en va de même pour ABC123b et tout le reste.

Sont-ils tous transcrits au même rythme ?

Mais je me demande si un gène particulier codant pour une protéine dont nous avons besoin en abondance pourrait être présent dans de nombreuses copies dans le génome pour augmenter l'expression.

La régulation de l'expression des gènes est assez complexe. Cependant, la cellule (je parle ici des eucaryotes, je ne sais pas à quel point les procaryotes et les archées sont différents) a des mécanismes pour s'assurer que les produits des gènes dits ménagers, qui sont nécessaires en grande abondance, sont disponibles pour le cellule. Une méthode consiste à attirer et à maintenir les ARN polymérases (qui transcrivent le gène en ARN messager (ARNm), qui est le modèle pour la traduction en une protéine - le produit du gène réel) liées à la séquence du gène via une variété de "promoteurs" d'ADN et des séquences « amplificatrices », auxquelles d'autres protéines appelées facteurs de transcription se lient et recrutent la polymérase dans le gène. Ces polymérases restent actives aussi longtemps que la cellule a besoin du produit protéique du gène, produisant copie après copie de l'ARNm. Il existe également de nombreux autres mécanismes, allant de la manière dont les protéines histones centrales qui donnent leur forme aux chromosomes se lient près du gène, à la manière dont la machinerie de traduction (ribosomes) se lient à l'ARNm et produisent plusieurs molécules de protéines par copie d'ARNm. Ainsi, même si nous n'avons que deux copies d'un gène particulièrement vital, la cellule a développé des moyens de répondre à la demande pour son produit.

Sont-ils tous transcrits au même rythme ?

Non ils ne sont pas. Tout cela dépend du nombre, du type et du placement des séquences de liaison aux facteurs de transcription dans l'ADN entourant et à l'intérieur d'un gène, ainsi que de l'identité exacte du ou des facteurs de transcription recrutés. Certains maintiennent la machinerie de la polymérase très étroitement liée, assurant une transcription rapide et précise, tandis que d'autres ne se lient pas du tout étroitement, permettant à la polymérase de « tomber » de l'ADN et/ou de fonctionner plus lentement. Chaque gène est régulé de manière unique et exquise pour être transcrit où, quand et dans la quantité nécessaire.


Cycle cellulaire

En parlant de copies physiques de gène, nous aurions en effet au moins 1 copie pendant la phase haploïde, 2 copies pendant la phase diploïde et 4 copies pendant la mitose (et pendant la première phase de la méiose). Bien entendu, les espèces ayant une mitose pendant la phase haploïde auraient 2 copies du gène pendant la mitose. Je ne parle pas d'espèces polyploïdes et je ne parle pas de certains champignons et d'autres choses qui ont toutes sortes de systèmes de reproduction fous. Je ne parle pas non plus de l'ADNmt. Enfin, je n'aborde pas le cas des cellules spécialisées qui perdent une partie de leur génome ou le cas des tissus qui sont essentiellement des cellules qui ont fusionné, de sorte que la notion de cellule ne tient même plus comme le Syncytiotrophoblast (dans le placenta ) (voir aussi fusion cellulaire et syncytium).

En bref, la variation du nombre de copies au cours du cycle de vie dépend beaucoup de l'espèce d'intérêt, de la séquence d'intérêt et peut également relever d'un problème sémantique sur ce qu'est une cellule. Notez qu'un autre problème sémantique potentiel résulte de la question « à quel point deux gènes doivent-ils être similaires pour être encore appelés copies ? ».

Mutations et polymorphisme

Or, certains gènes peuvent être trouvés en plusieurs exemplaires. Lorsque, dans une population donnée, le nombre de copies d'un gène donné varie d'un individu à l'autre, on parle de Variation du Nombre de Copies (CNV). L'augmentation du nombre de copies est appelée duplication génique (ou amplification génique ou duplication chromosomique lorsqu'un très gros morceau d'ADN est dupliqué). La diminution du nombre de copies est appelée délétion de gènes. Il existe une diversité de processus qui peuvent provoquer des délétions et des duplications telles que la recombinaison homologue, l'événement de rétrotransposition, l'aneuploïdie, la polyploïdie et le glissement de réplication.

Évolution de CNV

Quelle mutation est susceptible de se produire en premier

La duplication de gènes ne conduit pas nécessairement à une augmentation de la concentration en protéines (mais elle peut le faire comme c'est le cas pour la maladie de Pelizaeus-Merzbacher par exemple). Si une expression plus élevée est sélectionnée, il « me semble plus probable » que la ou les premières mutations permettant cette expression accrue affecteront les séquences régulatrices et n'augmenteront pas le nombre de copies de gènes.

Conséquences des duplications de gènes

La duplication de gènes (sinon la perte) peut conduire à une sous-fonctionnalisation ou à une néofonctionnalisation. De wikipédia :

La sous-fonctionnalisation [est un processus] dans lequel des paires de gènes issus de la duplication, ou paralogues, assument des fonctions distinctes

… En d'autres termes, les copies sont libres d'accumuler des mutations tant que l'autre copie fait toujours son travail

La néofonctionnalisation, l'un des résultats possibles de la divergence fonctionnelle, se produit lorsqu'une copie de gène, ou paralogue, assume une fonction totalement nouvelle après un événement de duplication de gène

… Fondamentalement, une copie obtient une fonction totalement nouvelle… qui peut donner lieu à des innovations très intéressantes telles que les protéines antigel (ref) ou le venin de serpent (ref).


Qu'est-ce qu'un gène ?

Un gène est l'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Les gènes sont constitués d'ADN. Certains gènes agissent comme des instructions pour fabriquer des molécules appelées protéines. Cependant, de nombreux gènes ne codent pas pour les protéines. Chez l'homme, la taille des gènes varie de quelques centaines de bases d'ADN à plus de 2 millions de bases. Un effort de recherche international appelé Human Genome Project, qui a travaillé pour déterminer la séquence du génome humain et identifier les gènes qu'il contient, a estimé que les humains ont entre 20 000 et 25 000 gènes.

Chaque personne possède deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent. La plupart des gènes sont les mêmes chez toutes les personnes, mais un petit nombre de gènes (moins de 1% du total) sont légèrement différents d'une personne à l'autre. Les allèles sont des formes du même gène avec de petites différences dans leur séquence de bases d'ADN. Ces petites différences contribuent aux caractéristiques physiques uniques de chaque personne.

Les scientifiques gardent une trace des gènes en leur donnant des noms uniques. Comme les noms de gènes peuvent être longs, les gènes se voient également attribuer des symboles, qui sont de courtes combinaisons de lettres (et parfois de chiffres) qui représentent une version abrégée du nom de gène. Par exemple, un gène sur le chromosome 7 qui a été associé à la mucoviscidose est appelé le régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose, son symbole est CFTR.

Les gènes sont constitués d'ADN. Chaque chromosome contient de nombreux gènes.


Clonage de gènes

Cela décrit le processus de copie de fragments d'ADN qui peuvent ensuite être utilisés à de nombreuses fins différentes, telles que la création de cultures GM ou la recherche d'un remède contre une maladie. Il existe deux types de clonage de gènes : in vivo, qui implique l'utilisation d'enzymes de restriction et de ligases à l'aide de vecteurs et le clonage des fragments dans des cellules hôtes (comme on peut le voir sur l'image ci-dessus). L'autre type est in vitro qui utilise la méthode de réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour créer des copies de fragments d'ADN.

Pour le clonage in vivo, un fragment d'ADN, contenant un seul gène ou plusieurs gènes, est inséré dans un vecteur qui peut être amplifié dans une autre cellule hôte. Un vecteur est une section d'ADN qui peut incorporer un autre fragment d'ADN sans perdre la capacité d'auto-réplication, et un vecteur contenant un fragment d'ADN supplémentaire est connu sous le nom de vecteur hybride. Si le fragment d'ADN comprend un ou plusieurs gènes, le processus est appelé clonage de gènes.

Contributeur : Système d'information sur la gestion du génome, Laboratoire national d'Oak Ridge, Programmes sur le génome du Département de l'énergie des États-Unis http://genomics.energy.gov

Il existe 4 types de vecteurs différents :

  • Vecteurs plasmidiques
  • Lamda (??) vecteurs phagiques
  • Cosmides
  • Vecteurs d'expression

La cellule hôte copie l'ADN cloné en utilisant ses propres mécanismes de réplication. Divers types de cellules sont utilisés comme hôtes, notamment des bactéries, des cellules de levure et des cellules de mammifères.


Les éléphants n'ont presque jamais de cancer grâce à de multiples copies de gènes

C'est un mystère de la taille d'un éléphant. Les gros animaux comme les éléphants vivent plus longtemps et leurs cellules doivent se diviser davantage, vous vous attendez donc à ce qu'ils soient plus sensibles au cancer. Mais cela ne semble pas être le cas - un phénomène qui est devenu connu sous le nom de paradoxe de Peto.

Maintenant, il pourrait y avoir une explication : les éléphants du côlon ont des copies supplémentaires d'un gène qui détecte les problèmes dans les cellules.

Joshua Schiffman, oncologue pédiatrique à l'Université de l'Utah, et son équipe ont confirmé que le paradoxe de Peto est un phénomène réel chez les éléphants en étudiant les dossiers d'autopsie du zoo de San Diego. En utilisant des données plus complètes d'une « Encyclopédie des éléphants » qui enregistre les causes de la mort des éléphants en captivité dans le monde, Schiffman a estimé que moins de 5 % des éléphants meurent du cancer, contre 11 à 25 % des humains.

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Lorsqu'ils ont étudié des échantillons de sang d'éléphant, ils ont découvert que les éléphants d'Afrique possédaient au moins 20 copies du p53 gène de chaque parent.

P53 est un gène ancien présent chez tous les animaux multicellulaires. Il détecte le stress ou les dommages dans la cellule et empêche la cellule de se diviser jusqu'à ce que le stress soit passé ou que l'ADN soit réparé. Les humains héritent d'un exemplaire de chaque parent, et il joue un rôle crucial dans la protection contre le cancer. Les personnes qui ont une version défectueuse – une maladie appelée syndrome de Li-Fraumeni – ont généralement un cancer dans l'enfance et leur risque à vie est proche de 100 %.

Ensuite, l'équipe a exposé des cellules d'éléphants à des radiations pour voir ce qui se passe lorsque leur ADN est endommagé. Ils s'attendaient à ce que les cellules d'éléphant soient plus efficaces pour réparer l'ADN, mais ce n'était pas le cas. Au lieu de cela, les cellules étaient deux fois plus susceptibles de mourir lorsqu'elles avaient un ADN défectueux.

Schiffman a réalisé que cela avait du sens en tant qu'adaptation évolutive. « Si vous ne faites que tuer la cellule, c'est le moyen ultime d'éliminer le risque de cancer », dit-il.

Les cellules d'individus atteints du syndrome de Li-Fraumeni étaient moins susceptibles de mourir lorsqu'elles étaient exposées à des radiations, ce qui renforce l'idée que le nombre de copies de travail de p53 détermine la réponse aux dommages de l'ADN.

Une autre équipe dirigée par Vincent Lynch à l'Université de Chicago est parvenue aux mêmes conclusions et a publié les résultats cette semaine sur BioRxiv.

Des études sur le génome chez d'autres grands animaux ont découvert différentes adaptations qui pourraient aider à tenir le cancer à distance. Plus tôt cette année, des chercheurs ont publié le génome de la baleine boréale, qui vit plus de 200 ans et peut peser jusqu'à 100 tonnes. Ils ont découvert qu'il présentait des mutations ou des duplications dans plusieurs gènes liés à la réparation et au vieillissement de l'ADN.

Les rats-taupes nus sont petits mais ont une durée de vie exceptionnellement longue et sont indemnes de cancer. La recherche a montré qu'ils possédaient des variantes inhabituelles de molécules qui régulent le cycle cellulaire et la façon dont les cellules se collent les unes aux autres.

"Il ne serait pas surprenant que différents animaux à longue durée de vie ou de grande taille proposent des solutions différentes au risque supplémentaire présumé d'avoir plus de cellules", déclare Mel Greaves de l'Institute of Cancer Research de Londres.

Schiffman dit qu'il espère que les résultats mèneront à de nouvelles approches pour la prévention du cancer et la détection précoce. "L'évolution a eu 55 millions d'années pour trouver comment éviter le cancer", dit-il. "Maintenant, je pense que c'est à nous de prendre une page du livre de jeu de la nature et d'apprendre comment utiliser ces informations et les appliquer à ceux qui en ont le plus besoin."

Son équipe prévoit de cribler un grand nombre de composés pour rechercher des molécules qui pourraient imiter l'effet de copies supplémentaires de p53 chez les éléphants, condamnant à mort les cellules endommagées au lieu d'essayer de réparer l'ADN. Il suggère également que de nouvelles technologies telles que les nanoparticules pourraient p53 dans les cellules humaines comme moyen de prévention ou de traitement du cancer.

Greaves est plus sceptique. "Je pense qu'il n'y a pas d'implications évidentes pour le traitement", dit-il. « L'intérêt pour moi est que cela met en évidence le risque extraordinaire que les humains ont par rapport à d'autres grands animaux à longue durée de vie. »

Référence de la revue&deux-points Référence de la revue&deux-points Journal de l'Association médicale américaine, DOI&colon 10.1001/jama.2015.13134


Explication : Comment fonctionne la PCR

Un chercheur du National Cancer Institute ajoute des matériaux à un tube à essai avant de copier un segment d'ADN en utilisant la réaction en chaîne par polymérase, ou PCR.

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30 janvier 2017 à 7h09

Les photocopieuses sont pratiques dans les écoles et les bureaux car elles peuvent rapidement dupliquer des pages à partir de tous types de sources. De même, les biologistes ont souvent besoin de faire de très nombreuses copies de matériel génétique. Ils utilisent une technologie appelée PCR. C'est l'abréviation de la réaction en chaîne de la polymérase (Puh-LIM-er-ase). En quelques heures seulement, ce processus peut faire un milliard ou plus de copies.

Le processus commence avec l'ADN ou l'acide désoxyribonucléique (Dee-OX-ee-ry-boh-nu-KLAY-ik). C'est un livre de jeu avec des instructions qui indiquent à chaque cellule vivante quoi faire.

Pour comprendre le fonctionnement de la PCR, il est utile de comprendre la structure de l'ADN et ses éléments constitutifs.

Chaque molécule d'ADN a la forme d'une échelle torsadée. Chaque barreau de cette échelle est composé de deux produits chimiques liés, appelés nucléotides. Les scientifiques ont tendance à désigner chaque nucléotide par A, T, C ou G. Ces lettres représentent l'adénine (AD-uh-neen), la thymine (THY-meen), la cytosine (CY-toh-zeen) et la guanine (GUAH-neen ).

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Une extrémité de chaque nucléotide tient sur un brin extérieur - ou bord - de l'échelle. L'autre extrémité du nucléotide s'appariera à un nucléotide tenant l'autre brin extérieur de l'échelle. Les nucléotides sont pointilleux sur les personnes avec lesquelles ils se connectent. Tous les A, par exemple, doivent s'apparier avec les T. Les C ne s'apparieront qu'avec les G. Chaque lettre est donc la complément de l'autre dans sa paire. Les cellules utilisent ce modèle d'appariement pointilleux pour faire une copie exacte de leur ADN lorsqu'elles se divisent et se reproduisent.

Ce modèle aide également les biologistes à copier l'ADN en laboratoire. Et ils pourraient vouloir copier seulement une partie de l'ADN dans un échantillon. Les scientifiques peuvent adapter le bit qu'ils copient à l'aide de la PCR. Voici comment ils procèdent.

L'histoire continue sous l'image.

Représentation d'un artiste d'une partie d'une molécule d'ADN. Les nucléotides apparaissent sous forme de demi-échelons colorés de l'échelle torsadée, avec A en vert, T en bleu, C en orange et G en jaune. Chaque nucléotide se fixe à un brin extérieur de la molécule et à son nucléotide complémentaire. Lorsqu'une molécule d'ADN se prépare à se reproduire, elle se divise au milieu de l'échelle, chaque nucléotide lâchant son complément. Colematt / iStockphoto

Chauffer, refroidir et répéter

Première étape : Insérez l'ADN dans un tube à essai. Ajoutez de courtes chaînes d'autres nucléotides, appelées amorces. Les scientifiques choisissent une amorce qui s'appariera avec - ou complétera - une série spécifique de nucléotides à la fin du morceau d'ADN qu'ils veulent trouver et copier. Par exemple, une chaîne de A, T et C ne s'appariera qu'avec un T, C et G. Chacune de ces séries de nucléotides est connue sous le nom de séquence génétique. Les scientifiques jettent également dans le mélange quelques autres ingrédients, y compris des nucléotides simples, les éléments constitutifs nécessaires pour fabriquer plus d'ADN.

Placez maintenant le tube à essai dans une machine qui chauffe et refroidit ces tubes à essai encore et encore.

Un morceau d'ADN normal est décrit comme double brin. Mais avant qu'il ne se prépare à se reproduire, l'ADN se divisera au milieu de l'échelle. Maintenant, les barreaux se séparent en deux, chaque nucléotide restant avec son brin adjacent. C'est ce qu'on appelle l'ADN simple brin.

Avec la technologie PCR, une fois l'échantillon refroidi, les amorces recherchent et se lient aux séquences qu'elles complètent. Les nucléotides simples du mélange s'apparient ensuite avec le reste des nucléotides ouverts le long de la partie monocaténaire ciblée de l'ADN. De cette façon, chaque morceau original d'ADN cible devient deux nouveaux morceaux identiques.

Chaque fois que le cycle de chauffage et de refroidissement se répète, c'est comme appuyer sur « start » sur une photocopieuse. Les amorces et les nucléotides supplémentaires dupliquent à nouveau la partie sélectionnée de l'ADN. Les cycles de chauffage et de refroidissement de la PCR se répètent encore et encore.

À chaque cycle, le nombre de morceaux d'ADN cibles double. En quelques heures, il peut y avoir un milliard ou plus d'exemplaires.

La PCR agit comme un microphone génétique

Ce chercheur du National Cancer Institute prépare un rack d'échantillons génétiques et d'amorces pour la réaction en chaîne par polymérase, ou PCR. Daniel Sone, NCI

Les scientifiques décrivent cette copie comme amplifier l'ADN. Et c'est la vraie valeur de la PCR. Pensez à entrer dans une cafétéria bondée. Votre ami est assis quelque part à l'intérieur. Si votre ami vous a vu et a dit votre nom, vous ne l'entendrez peut-être pas surtout les autres élèves parler. Mais supposons que la pièce dispose d'un microphone et d'un système audio. Si votre ami annonçait votre nom au micro, cette voix couvrirait tout le reste. C'est parce que le système audio aurait amplifié la voix de votre ami.

De même, une fois que la PCR a copié un morceau sélectionné d'ADN dans un échantillon, ces copies surreprésentées couvriront tout le reste. Le processus aura copié les extraits cibles d'ADN tellement de fois qu'ils seront bientôt largement plus nombreux que tout le reste du matériel génétique. C'est comme essayer de ne choisir que les M&M rouges d'un grand bac. Choisir des bonbons individuels prendrait beaucoup de temps. Mais supposons que vous puissiez doubler les M&M rouges encore et encore. Finalement, presque chaque poignée contiendrait exactement ce que vous vouliez.

Les scientifiques utilisent la PCR pour de nombreux types de travaux. Par exemple, les scientifiques pourraient vouloir voir si quelqu'un a une certaine variation génétique, ou mutation. Ce gène altéré pourrait signaler que la personne a un risque plus élevé de contracter une certaine maladie. La PCR peut également être utilisée pour amplifier de minuscules morceaux d'ADN d'une scène de crime. Cela permet aux médecins légistes de travailler avec les preuves et de les comparer à d'autres échantillons, tels que l'ADN d'un suspect. Les scientifiques de l'environnement pourraient utiliser la PCR pour voir si l'ADN prélevé dans une rivière correspond à une espèce particulière de poisson. Et la liste continue.

Dans l'ensemble, la PCR est un outil très pratique pour le travail génétique. Et qui sait? Peut-être qu'un jour, vous trouverez encore une autre utilisation pour cette machine à copier l'ADN.

Mots de pouvoir

amplifier Pour augmenter le nombre, le volume ou toute autre mesure de réactivité.

cellule La plus petite unité structurelle et fonctionnelle d'un organisme. Généralement trop petit pour être vu à l'œil nu, il se compose d'un liquide aqueux entouré d'une membrane ou d'une paroi. Les animaux sont constitués de milliers à des milliards de cellules, selon leur taille. Certains organismes, comme les levures, les moisissures, les bactéries et certaines algues, sont composés d'une seule cellule.

chimique Substance formée de deux atomes ou plus qui s'unissent (se lient ensemble) dans une proportion et une structure fixes. Par exemple, l'eau est un produit chimique composé de deux atomes d'hydrogène liés à un atome d'oxygène. Son symbole chimique est H2O. Chimique peut également être un adjectif qui décrit les propriétés des matériaux qui sont le résultat de diverses réactions entre différents composés.

complément A assortir ou à assortir à autre chose pour le compléter. En génétique, une série de nucléotides qui s'apparie exactement avec une autre séquence d'ADN ou d'ARN est appelée le complément de cette séquence.

ADN (abréviation d'acide désoxyribonucléique) Une longue molécule à double brin et en forme de spirale à l'intérieur de la plupart des cellules vivantes qui porte des instructions génétiques. Dans tous les êtres vivants, des plantes et des animaux aux microbes, ces instructions indiquent aux cellules quelles molécules fabriquer.

séquençage ADN Le processus de détermination de l'ordre exact des blocs de construction appariés - appelés nucléotides - qui forment chaque barreau d'un brin d'ADN en forme d'échelle. Il n'y a que quatre nucléotides : adénine, cytosine, guanine et thymine (qui sont abrégés A, C, G et T). Et l'adénine s'apparie toujours avec la thymine, la cytosine s'apparie toujours avec la guanine.

sciences de l'environnement L'étude des écosystèmes pour aider à identifier les problèmes environnementaux et les solutions possibles. Les sciences de l'environnement peuvent réunir de nombreux domaines dont la physique, la chimie, la biologie et l'océanographie pour comprendre comment les écosystèmes fonctionnent et comment les humains peuvent coexister avec eux en harmonie. Les personnes qui travaillent dans ce domaine sont appelées scientifiques de l'environnement.

médecine légale L'utilisation de la science et de la technologie pour enquêter et résoudre des crimes.

gène (adj. génétique) Un segment d'ADN qui code, ou contient des instructions, pour produire une protéine. Les descendants héritent des gènes de leurs parents. Les gènes influencent l'apparence et le comportement d'un organisme.

séquence génétique Chaîne de bases d'ADN, ou nucléotides, qui fournit des instructions pour la construction de molécules dans une cellule. Ils sont représentés par les lettres A,C,T et G.

mutation Certains changements qui se produisent dans un gène de l'ADN d'un organisme. Certaines mutations se produisent naturellement. D'autres peuvent être déclenchés par des facteurs extérieurs, tels que la pollution, les radiations, les médicaments ou quelque chose dans l'alimentation. Un gène avec ce changement est décrit comme un mutant.

nucléotides Les quatre produits chimiques qui, comme les barreaux d'une échelle, relient les deux brins qui composent l'ADN. Ce sont : A (adénine), T (thymine), C (cytosine) et G (guanine). A se lie à T et C se lie à G pour former de l'ADN. Dans l'ARN, l'uracile remplace la thymine.

réaction en chaîne par polymérase (PCR) Un processus biochimique qui copie à plusieurs reprises une séquence particulière d'ADN. Une technique apparentée, mais quelque peu différente, copie les gènes exprimés par l'ADN dans une cellule. Cette technique est appelée PCR à transcriptase inverse. Comme la PCR classique, elle copie le matériel génétique afin que d'autres techniques puissent identifier des aspects des gènes ou les faire correspondre à des gènes connus.

apprêt (en génétique) Une séquence de nucléotides qui est le complément d'une courte partie d'un brin d'ADN que quelqu'un veut trouver. Dans la réaction en chaîne par polymérase, ou PCR, l'amorce trouve la fin d'une longueur d'ADN ciblée et démarre le processus de copie encore et encore.

espèce Groupe d'organismes similaires capables de produire une progéniture capable de survivre et de se reproduire.

une variante Une version de quelque chose qui peut se présenter sous différentes formes. (en génétique) Un gène ayant une légère mutation qui peut avoir laissé son espèce hôte un peu mieux adaptée à son environnement.

À propos de Kathiann Kowalski

Kathiann Kowalski rend compte de toutes sortes de sciences de pointe. Auparavant, elle a pratiqué le droit dans un grand cabinet. Kathi aime la randonnée, la couture et la lecture. Elle aime aussi les voyages, en particulier les aventures en famille et les voyages à la plage.

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Nombre de copies de gènes - comment trouver combien? (17 juin 2008 )

Bonjour, j'ai un doute sur le numéro de copie du gène. Comment ou où puis-je savoir combien de copies d'un gène donné se trouvent dans le génome ?

Mieux encore, la bêta-actine est-elle un gène à copie unique chez la souris ?

salut,
vous pourriez faire exploser la séquence bêta-actine contre l'ensemble du génome de la souris et voir combien de fois vous la trouvez. à propos de la deuxième question, je n'en ai aucune idée.

merci toejam, j'aurais certainement dû y penser moi-même.
vais voir ce que je trouve.

Salut encore toejam. J'ai donc fait l'explosion, et il y a environ 38 hits, mais un seul correspond exactement, dans le chromosome 5 (que je connaissais déjà). Maintenant ma question, est-ce que cela signifie qu'il y a 38 copies (polymorphismes ou autre), ou qu'il n'y en a qu'une. tellement confus.
voici le lien vers mes résultats au cas où cela aiderait. http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

avez-vous vérifié où vos matchs s'alignent? juste pour s'assurer que ce n'est pas la même région. dans les résultats de l'explosion, vous devez également vérifier le pourcentage d'identité, car certains d'entre eux peuvent être des polymorphismes tandis que d'autres peuvent être simplement des artefacts, je pense.
pour moi, il serait logique qu'il y ait plus d'une copie puisqu'il s'agit d'un gène domestique, au cas où une copie aurait une mutation, il y aurait le "backup". aussi, non pas parce qu'il a de nombreuses copies, cela signifie qu'elles doivent toutes être nécessairement actives. j'espère que cela est plus clair.

avez-vous vérifié où vos matchs s'alignent? juste pour s'assurer que ce n'est pas la même région. dans les résultats de l'explosion, vous devez également vérifier le pourcentage d'identité, car certains d'entre eux pourraient être des polymorphismes tandis que d'autres pourraient être simplement des artefacts, je pense.
pour moi, cela aurait du sens s'il y avait plus d'une copie puisqu'il s'agit d'un gène domestique, au cas où une copie aurait une mutation, il y aurait le "backup". aussi, non pas parce qu'il a de nombreuses copies, cela signifie qu'elles doivent toutes être nécessairement actives. j'espère que cela est plus clair.

Merci tj, je vais certainement regarder de plus près. Je m'attends également à ce que la b-actine ait plus d'une copie, mais je n'arrive vraiment pas à comprendre comment le savoir.

pourquoi n'effectuez-vous pas un Southern blot ? la sonde doit se lier à toutes les copies de la b-actine dans le génome.

Je suis d'accord avec TJ.
Les requêtes in silico sont un bon point de départ, mais il est nécessaire de réaliser des preuves expérimentales en réalisant une analyse Southern.
J'ai peur qu'aucun arbitre ne convienne que votre gène est en copie unique uniquement sur la base de recherches explosives.

Je tiens pour acquis que ce gène de la b-actine n'a pas été beaucoup étudié dans l'organisme sur lequel vous travaillez. Si vous pouvez citer de la littérature où quelqu'un a déjà démontré le nombre de copies conservées de ce gène, alors les choses peut sois différent.

vous pourriez trouver cela intéressant. On dirait que le gène fonctionnel de la b-actine chez la souris est une copie unique après tout.

Bonjour
pourquoi n'essayez-vous pas le Southern blotting.
C'est un moyen facile de trouver combien
copies que vous avez dans le génome


Combien de copies d'un gène ? - La biologie

1. L'ADN et l'ARN sont des polynucléotides, constitués de longues chaînes de nucléotides.

2. Un nucléotide contient un sucre pentose, un groupe phosphate et une base azotée. Dans l'ARN, le sucre est le ribose et dans l'ADN, le désoxyribose.

3. Une molécule d'ADN est constituée de deux chaînes polynucléotidiques, liées par des liaisons hydrogène entre les bases.
Il existe quatre bases : l'adénine s'apparie toujours avec la thymine et la cytosine avec la guanine. l'ARN, qui
se présente sous plusieurs formes différentes, n'a qu'une seule chaîne polynucléotidique, bien que celle-ci puisse être tordue
sur lui-même, comme dans l'ARNt. Dans l'ARN, la base thymine est remplacée par l'uracile.

4. Les molécules d'ADN se répliquent pendant l'interphase par réplication semi-conservatrice. Les liaisons hydrogène
entre les bases se cassent, permettant aux nucléotides libres de se placer en face de leur complémentaire
ceux sur chaque brin de la molécule d'ADN d'origine. Les nucléotides adjacents sont ensuite liés, par l'intermédiaire de leurs phosphates et de leurs sucres, pour former de nouveaux brins. Deux nouvelles molécules complètes sont ainsi formées à partir d'une ancienne, chaque nouvelle molécule contenant un ancien brin et un nouveau.

5. La séquence de bases nucléotidiques sur une molécule d'ADN code pour la séquence d'acides aminés dans un polypeptide. Chaque acide aminé est codé par trois bases. Une longueur d'ADN codant pour un seul polypeptide est un gène.

6. Un changement dans la séquence nucléotidique de l'ADN est une mutation, produisant un nouvel allèle du gène.

7. Les séquences d'ADN des allèles HbA (normal) et HbS (drépanocytose) du gène de la -globine
le polypeptide diffère d'une seule base. Le triplet CTT en HbA est remplacé par CAT en HbS, changeant
l'acide aminé acide glutamique en valine. Cette seule différence dans le polypeptide entraîne la drépanocytose
anémie chez les individus avec deux allèles HbS.

8. Au cours de la synthèse des protéines, une copie complémentaire de la séquence de bases sur un gène est réalisée en construisant une molécule d'ARN messager (ARNm) contre un brin d'ADN. Cette étape est appelée transcription.

9. Après la transcription, l'étape suivante s'appelle la traduction. À ce stade, l'ARNm se déplace vers un ribosome dans le cytoplasme. Les molécules d'ARN de transfert (ARNt) avec des triplets de bases complémentaires s'apparient temporairement avec des triplets de bases sur l'ARNm, apportant les acides aminés appropriés. Comme deux acides aminés sont maintenus côte à côte, une liaison peptidique se forme entre eux. Le ribosome se déplace le long de la molécule d'ARNm, de sorte que les acides aminés appropriés sont progressivement liés entre eux, suivant la séquence établie par la séquence de bases sur l'ARNm.

1 Que trouve-t-on à la fois dans l'ADN et dans l'ARN messager (ARNm) ?

Un désoxyribose
B double hélice
Chaîne de sucre C et de phosphate
D thymine

2 Dans l'ADN extrait de moelle osseuse de rat, 29 % des bases étaient de l'adénine.

Quelle était la proportion de cytosine ?

3 Le diagramme montre une partie d'un acide nucléique.

Une paire de bases
B un nucléotide
C un polynucléotide
D une purine

4 Quelle affirmation concernant l'appariement de bases n'est pas correcte ?

Une adénine peut être associée à la thymine ou à l'uracile.
B La thymine ne s'apparie qu'à l'adénine.
C La cytosine établit deux liaisons hydrogène avec la guanine.
D Les bases puriques ne s'apparient qu'avec les bases pyrimidiques.

5 Quels énoncés décrivent l'ARN ?

1 composé de phosphate, désoxyribose, adénine, cytosine, guanine et thymine
L'épine dorsale 2 est une chaîne ribose–phosphate
3 chaque molécule est constituée de deux chaînes
4 consiste en une chaîne de nucléotides liés par des phosphates et des sucres

A 1, 2 et 3 uniquement
B 1 et 2 uniquement
C 2 et 3 uniquement
D 2 et 4 uniquement

6 Le diagramme montre une partie d'une molécule d'ADN avant la réplication.

Quel diagramme montre une molécule fille ?

7 Une seule substitution de base dans le gène codant pour le polypeptide de la -globine entraîne une modification de la séquence d'acides aminés.

Quels énoncés décrivent ce qui se passe lorsque des polypeptides contenant de l'hémoglobine codés à partir de l'allèle drépanocytaire, HbS, ne sont pas combinés avec de l'oxygène ?

1 Les molécules d'hémoglobine sont beaucoup moins solubles.
2 Les molécules d'hémoglobine forment de longues fibres.
3 Les globules rouges se déforment.
4 Les globules rouges se coincent dans de petits capillaires.

A 1, 2, 3 et 4
B 1, 2 et 3 uniquement
C 2 et 4 uniquement
D 3 et 4 uniquement

8 Qu'est-ce qui est synthétisé lors de la transcription ?

Un ADN
ARNm B
ARNt C
Polypeptide D

9 Une mutation a lieu dans un triplet d'ADN codant pour l'acide aminé tyrosine. Le triplet ATA est changé en ATG.

Les codons d'ARNm de la tyrosine sont UAU et UAC.

Les codons d'ARNm signalant ‘stop’ sont UAA, UAG et UGA.

Quel est l'effet de la mutation ?

A Les codes triplets mutés pour ‘stop’.
B Le triplet muté code pour un acide aminé différent.
C Le triplet muté n'a pas de sens.
D Le triplet muté code toujours pour la tyrosine.

10 Dans la plupart des organismes, les codons d'ARNm signalant « l'arrêt » de la traduction sont UAA, UAG et UGA. Dans le micro-organisme Methanosarcina barkeri, UAG code pour un acide aminé.
Which tRNA carrying an amino acid will be found in M. barkeri but not in most organisms?

Answers for Multiple - choice Test

1 C
2 D
3 B
4 C
5 D
6 B
7 A
8 B
9 D
10 C

End-of-chapter questions

1. What can be found in both DNA and messenger RNA (mRNA)?

UNE double helix structure
B sugar-phosphate chain
C ribose
thymine

2. Which statement about base pairing in nucleic acids is ne pas correct?

UNE Adenine can pair with either thymine or uracil.
B Guanine only pairs with cytosine.
C Thymine can pair with either adenine or uracil.
Uracil only pairs with adenine.

3. How many different arrangements of four bases into triplets can be made?

UNE 3+4
B 3 x 4
C 3 4

4. Look at the structures of nucleotides in Figure below:

Draw a nucleotide that could be found:
une in either DNA or RNA
b only in DNA
c only in RNA.

5. Distinguish berween a nucléotide and a acide nucléique.

6. Copy the drawing and annotate it to explain the replication of DNA.

7. Use Appendix 1 to find the sequence of amino acids that is coded by the following length of messenger RNA (mRNA):

The table shows all the possible triplets of bases in a DNA molecule and what each codes for. The three-letter abbreviation for each amino acid is, in most cases, the first three letters of its full name - see Appendix 2.

8. The table shows all the messenger RNA (mRNA) codons for the amino acid leucine.
Copy the table and write in, for each codon, the transfer RNA (tRNA) anticodon that would bind with it and the DNA triplet from which it was transcribed.


How to determine certain gene copy number? - (Jun/22/2009 )

I kow southern blotting is one of the techniques capable to determine the gene copy number but how? I am new for this technique. Do I need to set up a control to determine the interested gene copy number? Thanks in advance for your help!

zx0819 on Jun 22 2009, 01ᛣ AM said:

Copy number can be determined from a Southern pretty easily. Homologs can be detected too. And if you're working with transgenics, the southern will also identify multiple insertion sites in an animal.

Copy number is calculated by comparing the signal intensity of your unknown copy number to your known copy number. Your known will typically be the transgene in plasmid form, and it is blotted using picograms equal to 1 copy, 10 copies, 50 copies, etc.

eldon on Jun 23 2009, 08ᛚ AM said:

zx0819 on Jun 22 2009, 01ᛣ AM said:

Copy number can be determined from a Southern pretty easily. Homologs can be detected too. And if you're working with transgenics, the southern will also identify multiple insertion sites in an animal.

Copy number is calculated by comparing the signal intensity of your unknown copy number to your known copy number. Your known will typically be the transgene in plasmid form, and it is blotted using picograms equal to 1 copy, 10 copies, 50 copies, etc.

zx0819 on Jun 22 2009, 06ᚴ PM said:

Same procedure applies. Have you cloned the cDNA or your gene? This will be your control.

If you know the haploid size of the plants genome, the gene size and a known amount of gDNA you can assess gene copy number.

Here is an example. just substitute your plant numbers into the haploid genome size:

Assumption: the Haploid content of a mammalian genome is 3 X 10^9 bp
Assumption: you have 2 micrograms of gDNA available

You want to determine the amount of your gene to assay by Southern. Since transgenic founder mice are hemizygous:

mass of transgene/1 ug of gDNA = N bp transgene DNA/3 X 10^9 bp gDNA


Now, for a 5,480 bp gene/transgene..re-arrange the equation to:

mass of transgene DNA = 3.66 picograms

Thus, to prepare a 1 copy standard: use 3.66 pg of gene DNA and compare signal intensity to 2 microgram of gDNA
0.1 copy 0.366 pg
1 copy 3.66 pg
10 copy 36.6 pg
50 copy 183 pg
100 copy 366 pg


Gene Drives

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Since the 1940s, researchers have thought of using gene drives to eradicate populations of pests and disease vectors, and to reduce or eliminate invasive species that wreak havoc on natural ecosystems. The idea of a gene drive stems from nature itself, where in sexually reproducing organisms a certain version of a gene is preferentially passed on to the next generation to over time become the dominant one in a population. Deployed willfully in human intervention efforts, a propagated dominant gene modification could, for example, by biassing the production of one sex over the other over many generations, force a deleterious disease vector to decline and lose its dangerous potential.

Wyss Institute researchers have leveraged the versatile RNA-guided genome editing tool CRISPR-Cas9, which they previously helped develop, as a part of synthetic DNA-modifying gene drives that in principle can swipe across large populations, potentially changing gender ratios or other biological traits in the process.

Our proposal represents a potentially powerful ecosystem management tool for global sustainability, but one that carries with it new concerns, as with any emerging technology.

These new types of synthetic gene drives could alter insect populations that spread diseases such as malaria, schistosomiasis, dengue and Lyme, protect at-risk ecosystems from the spread of destructive invasive species, or improve sustainability in agriculture by reducing the need for and toxicity of pesticides and herbicides. For more detailed information see our Frequently Asked Questions page.

On another venue, Wyss Institute researchers have also engineered gene drives that can be used to investigate pathogenic fungi and to identify new drug resistance mechanisms. A recent study showed, that the technology can be used to fast and efficiently delete both copies of a gene or of pairs of genes of the fungal pathogen Candida albicans, whose genome has been notoriously difficult to manipulate. This approach allowed the systematic analysis of fungal drug resistance and biofilm formation processes and can serve as a blueprint for also manipulating other pathogenic fungi.

In parallel to engineering gene drives that work effectively in different scenarios, the Wyss team has developed safeguarding methods that minimize potential risks associated with CRISPR-Cas9-based gene drives including unwanted genome editing at other places of the genome, that deploy secondary gene drives that are capable of overwriting the changes introduced by earlier gene drives, or that model the outcomes of drive release in nature.

In addition, because gene drive technology requires new ways to evaluate and regulate their potential and risks that differ from those put in place for other genetic modification technologies, the Wyss Institute and its leading gene drive researchers have engaged in a public discussion to help pave the way for these investigational tools and measures and to help define the essential ethical standards.

The environmental gene drive project initiated at the Wyss Institute is currently being continued by Kevin Esvelt at the Massachusetts Institute of Technology. Gene drives as tools to investigate drug resistance exhibited by pathogenic fungi such as C. albicans are further exploited and developed at the Wyss Institute.



Commentaires:

  1. Brasho

    Je suis totalement d'accord avec toi, d'accord

  2. Jarvis

    Êtes-vous conscient de ce qui a écrit?

  3. Nulty

    Ce n'est absolument pas d'accord avec le message précédent



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